Medicin og videnskab går frem hver dag; takket være dette har vi nu talrige undersøgelser af specifikke patologier. Men der er stadig flere sygdomme, der ikke er undersøgt lige så grundigt som andre på grund af deres lave forekomst i befolkningen. Dette gør dem til sjældne sygdomme og Ehlers Danlos syndrom falder i denne gruppe .
Selvom hver del af verden har sine egne kriterier for definitionen af en ualmindelig eller sjælden sygdom, er det almindelige faktum, at disse er patologier, der påvirker en meget lille del af befolkningen. For eksempel taler vi i Europa om en sjælden sygdom, når den rammer 1 person ud af 2000 eller 005 % af befolkningen.
I denne artikel taler vi om en patologi, der er klassificeret som sjælden: Ehlers Danlos syndrom (EDS), som påvirker bindevævet. I dette rum ønsker vi fremhæve en af de mange lidelser, der skal ses og høres .
Definition af Ehlers Danlos syndrom
Med Ehlers Danlos syndrom også kendt under forkortelsen EDS refererer til en gruppe af genetiske og arvelige lidelser i bindevævet, der direkte påvirker kollagen og derfor huden, leddene og blodkarvæggene. I Italien og andre dele af verden betragtes det som en sjælden sygdom.
En sygdom siges at være sjælden, når den rammer et begrænset antal mennesker baseret på den samlede befolkning. I Europa er det angivet med en værdi på mindre end 1 person for hver 2000 borgere (EF-forordning om lægemidler til sjældne sygdomme). Patienter og foreninger, der støtter forskningen, påpeger, at den kan påvirke enhver på ethvert tidspunkt i livet. Lider af en sjælden sygdom det burde ikke være overraskende.
-FIMR. Italiensk Sammenslutning af Sjældne Sygdomme -
Dette syndrom viser sig med hudens skrøbelighed ledsaget af overdreven fleksibilitet og ledelasticitet . Der er dog forskellige typer, hver med sine egne karakteristika, selvom disse har tendens til at blive gentaget i dem alle.
Hvor mange typer af Ehlers Danlos syndrom findes der?
Der er tretten forskellige typer af dette syndrom . De mest almindelige i forbindelse med en lav forekomst er de klassiske hypermobile vaskulære og hjerteklap. Men her er den komplette liste:
- Klassisk
- Fra tenascin-X-mangel (svarende til klassisk Ehlers-Danlos syndrom).
- Hjerte-valvulær.
- hypermobil)
- Vaskulær.
- Kyphoscoliosis.
- Artrocalasico.
- Con dermatosparese.
- Af den skrøbelige hornhinde.
- Arthrogrypotisk
- Muskulokontraktur.
- Med paradentose.
- Myopatisk.
Symptomer
Personen lider af forskellige smerter, som bliver hyppigere og hyppigere. Selvom hver type har karakteristiske symptomer, gentages nogle.
De forskellige symptomer, som vi vil se nedenfor, er ikke tilstrækkelige til at bekræfte, at der er tale om Ehlers Danlos syndrom, ligesom det ikke indikerer det modsatte, at man ikke rapporterer nogen.
Det mest almindelige er rygsmerter . Helt konkret patienten kan føle overvægt på ryggen og kan nemt få kontrakturer. Der er en konstant fornemmelse, som patienter beskriver som at bære en pose cement på ryggen.
Et andet meget almindeligt symptom er ledbåndshyperlaksitet, hvilket betyder, at personen er ekstremt elastisk, fordi deres ledbånd ligner strengene på en guitar, der skal stemmes.
Flade fødder kan være en anden konsekvens af dette syndrom. Som følge heraf lider de berørte ofte af fodkramper og går akavet. Sålen på dine sko vil altid være mere slidt på den ene side end den anden. Synsproblemer kan også opstå .
Det mindre behagelige aspekt af Ehlers Danlos syndrom er, at det ofte er ledsaget af ledslapphed, derfor forringes brusken, der forbinder leddene, hvilket letter bevægelsen af knoglen og nogle gange alvorlige dislokationer.
Der skal udvises særlig opmærksomhed for at forebygge former for gigt tidlig. Endelig har disse mennesker meget blød og sart hud, der virker fløjlsagtig.
Diagnose og behandling
I de fleste tilfælde skal de, der er ramt af denne sygdom, på en lang og trættende rejse: Der går i gennemsnit 3 år, før de får en diagnose. I mange tilfælde vil dette i begyndelsen blive forvekslet med fibromyalgi syndrom fra kronisk træthed o lupus. Faktisk er der tale om sygdomme med flere elementer til fælles.
Vi har i øjeblikket ingen kur, hvorfor behandlingen generelt involverer fysioterapi og genoptræning for at stoppe overdreven ledbevægelighed.
Samtidig vil det i den hjerteklaptype være nødvendigt at udføre en kardiologisk undersøgelse for at udelukke tilstedeværelsen af Marfans syndrom, som er meget almindeligt i disse tilfælde og meget farligt for patientens helbred, hvis det ikke behandles.
I tilfælde af mistanke om patologi eller diagnose af Ehlers Danlos syndrom er det tilrådeligt at kontakt National Ehlers Danlos Association eller konsulter Sjældne Sygdomme Federation (FIMR) .
