Huntingtons sygdom: årsager og symptomer

Huntingtons sygdom eller Huntingtons chorea (MD) blev først beskrevet i 1872 af George Huntington som kaldte det arvelig chorea. Udtrykket korea kommer fra græsk chorea og bruges til at indikere patologier, der forårsager vridninger, grimasser og pludselige ryk. Blandt de hyppigste er den, der almindeligvis er kendt som San Vito-dansen.

Symptomerne på Huntingtons sygdom de går langt ud over kun motoriske lidelser og er blandt de subkortikale demenssygdomme.

Epidemiologi af Huntingtons sygdom

Forekomsten af ​​denne patologi er 5-10 forsøgspersoner pr. 100.000 mennesker. Debutalderen er ret bred mellem 10 og 60 år, selvom den generelt har en tendens til at forekomme mellem 35 og 50 år. Det er muligt at skelne mellem to former for debut:

Infantili 3-10 % af tilfældene viser symptomerne sig før 20 års alderen. I de fleste tilfælde overføres det af faderen, og det kliniske billede er præget af langsom bevægelse, stivhed, alvorlige kognitive forstyrrelser og ofte epilepsi.

Sen eller senili 10-15% af tilfældene viser symptomerne sig efter 60-års alderen. Det overføres generelt fra moderen, det evolutionære forløb er langsommere med hovedsageligt choreiske symptomer og ringe ændring af kognitiv funktion.

Fra udseendet af de første symptomer er forværringen progressiv, hvilket reducerer patientens forventede levetid med 10 - 20 år.

Genetisk årsag: ændring af den kognitive struktur

Den genetiske ændring, der forårsager Huntingtons sygdom, er placeret på den korte arm af kromosom 4 . Denne mutation forårsager en række ændringer i struktur af striatum og hjernebark .

Sygdommens forløb er ledsaget af markant atrofi af de bilaterale caudatkerner og putamen sammen med atrofi af frontallappen og tidsmæssigt.

En ændring af neurotransmissionssystemer forekommer også en lavere tæthed af dopaminreceptorer og et rigeligt tab af glutamaterge afferenter startende fra neocortex .

Striatum er placeret i forhjernen og er hovedvejen for adgang til information til de basale ganglier, der deltager i motoriske og ikke-motoriske funktioner. Ændringerne forårsaget i disse strukturer eller resultatet af deres degeneration er årsagerne til den symptomatiske triade, der er karakteristisk for HS.

Huntingtons sygdom: den symptomatiske triade

Motoriske lidelser

Disse er de bedst kendte symptomer på denne patologi. I begyndelsen manifesterer de sig med små tics, og gradvist er der en stigning i choreiske bevægelser, som strækker sig til hoved, nakke og ekstremiteter til det punkt at forårsage alvorlige begrænsninger for personen.

Gangen bliver mere og mere ustabil, indtil førligheden er helt tabt.

Sproget påvirkes også, og med tiden bliver kommunikationen svær; det øger også risikoen for kvælning ved synkning. Andre ændringer er stivhed, langsomhed og manglende evne til at udføre frivillige bevægelser, især komplekse, dystoni og øjenbevægelsesforstyrrelser.

Kognitive lidelser

I de første år af sygdommen de mest karakteristiske kognitive mangler vedrører hukommelse og indlæring . Førstnævnte er relateret til problemer med informationssøgning snarere end konsolideringsproblemer. Anerkendelsen er dog bevaret.

Spatiale og langtidshukommelsesforstyrrelser er ret hyppige, selvom de ikke viser alvorlig gradvis forværring.

Der sker en ændring af procedurehukommelsen som kan få patienter til at glemme, hvordan man udfører indlært, automatiseret adfærd. Opmærksomheden ændres også med deraf følgende vanskeligheder med at dirigere og bevare koncentrationen.

Yderligere ændringer er: underskud i verbalt flydende fald nedsat kognitiv behandlingshastighed visuospatial og mindre ændringer eksekutive funktioner .

Adfærdsforstyrrelser

De kan manifestere sig år før de første motoriske tegn. I de prædiagnostiske stadier afsløres hyppige personlighedsændringer irritabilitet angst og desinhibering.

De manifesterer sig psykiske lidelser for 35 og 75 % af patienterne . Nogle af lidelserne er: depression irritabilitet agitation og angst apati og mangel på initiativ affektive forandringer aggression falske minder og hallucinationer søvnløshed og selvmordstanker.

Huntingtons sygdom: behandling og livskvalitet

Der er i øjeblikket ingen behandling, der kan stoppe eller vende forløbet af Huntingtons sygdom. Interventionerne er hovedsageligt rettet mod symptomatisk og kompensatorisk behandling af motoriske, kognitive, følelsesmæssige og adfærdsmæssige ændringer. Målet er at øge patientens funktionsevne mest muligt og dermed forbedre hans livskvalitet.

Motoriske symptomer behandles ved hjælp af farmakologiske terapier og fysioterapi. Adfærdsmæssige og følelsesmæssige ændringer gennem kombinationen af ​​farmakologiske behandlinger og neuropsykologisk rehabilitering.

Endelig er genetisk rådgivning et glimrende værktøj til at håndtere denne sygdom da det giver en præsymptomatisk diagnose for dem, der er i risiko for HS på grund af familiehistorie. På denne måde er der mulighed for at starte tidlig behandling og følelsesmæssigt forberede emnet til patologien.