Williams syndrom (SW) er en sjælden genetisk lidelse, der er ansvarlig for nogle udviklingsmæssige anomalier . Det påvirker 1 ud af 20.000 nyfødte ifølge Puente et al. (2010).
Garayzábal
Men hvad består Williams syndrom egentlig af? Hvilke symptomer giver det? Hvad skyldes det? Hvordan stilles diagnosen? Og hvad består terapien af? Det er rigtigt, at børn med Williams syndrom manifesterer en bestemt lyst til musik ?
Hvad er Williams syndrom?
Williams syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der rammer cirka 1 ud af 20.000 nyfødte. I nogle tilfælde forårsager hjerteproblemer, angst, fysiske abnormiteter (såsom muskelstivhed) og andre symptomer.
Med hensyn til personlighed udviser børn født med dette syndrom markant udadvendthed og hypersocial adfærd. Hovedsymptomet er dog mild til moderat kognitiv funktionsnedsættelse forbundet med visse kognitive mangler, f udviklingsmæssige underskud . Det forårsager også præcise træk ved visummet, som vi beskriver i de følgende linjer.
Hvad er de typiske symptomer på Williams syndrom?
Lad os forklare mere detaljeret, hvad de typiske symptomer på Williams syndrom består af:
Kognitiv funktionsnedsættelse
Det kan være mildt til moderat og forårsager visuospatiale mangler (for eksempel når du forbereder dig på at løse et puslespil eller tegne). Psykomotoriske symptomer opstår også.
Et aspekt at understrege er, at musikalske færdigheder og læring fra gentagelses-memorisering normalt ikke påvirkes. Tværtimod nogle artikler og undersøgelser har fremhævet et særligt musikalsk talent hos børn med dette syndrom.
Hjertesygdomme
Blandt de mulige symptomer på William syndrom (såvel som de mest alvorlige) er en kardiovaskulær sygdom kendt som supravalvulær aortastenose . Dette er en indsnævring af det største blodkar (aorta), der er ansvarlig for at transportere blod fra hjertet til resten af kroppen.
I mangel af behandling oplever barnet brystsmerter, åndenød og hjertesvigt. Ifølge i National Institutes of Health Andre hjerte- og blodkarsygdomme kan forekomme hos en person med Williams syndrom.
Personlighedstræk og ADHD
Børn ramt af dette syndrom er udadvendte og meget omgængelige, uhæmmede, entusiastiske og meget venlige. De tilpasser sig til enhver kontekst med ekstrem lethed. Attention Deficit Hyperactivity Disorder er lige så almindelig ( ADHD ) angstlidelser og fobier.
Specifikke ansigtstræk
På et fænotypisk niveau er de ansigtstræk, der er typiske for Williams syndrom (hvoraf nogle begynder at blive tydelige fra kl. 2-3 års alderen ) Jeg er:
- Lille kæbe.
- Kødagtige læber.
- Lav pande.
- Øget væv omkring øjnene.
- Kort næse.
- Sagende kindben med dårligt udviklet molar område.
Andre symptomer
Andre symptomer, der kan opstå, er:
- Muskelstivhed.
- Nærsynethed.
- Forstoppelse.
- Misdannelser af rygsøjlen.
- Ophobning af calcium i nyrerne.
- Kort statur (sammenlignet med andre familiemedlemmer).
- Ufrivillig men bevidst vandladning.
Hvad forårsager Williams syndrom?
Williams syndrom er en genetisk lidelse ; i 99 % af tilfældene afhænger det af et tab (frigivelse) af genetisk materiale i et specifikt segment af kromosom 7. Specifikt forekommer det i fravær af én kopi af mere end 25 gener på kromosom nummer 7.
Et af disse fraværende gener er ansvarlig for produktionen af elastin, et protein, der tillader blodkar og andet kropsvæv at trække sig sammen. Fraværet af dette gen forårsager hudens elasticitet, ledfleksibilitet og vasokonstriktion.
Anden MedLine Plus i de fleste tilfælde opstår de genetiske mutationer, der er typiske for denne lidelse, spontant i sæden eller ægget, hvorfra fosteret udvikler sig. På den anden side, når en person har genetiske mutationer, vil hans børn have en 50% chance for at arve denne mutation.
Hvordan diagnosticeres det?
I øjeblikket Williams syndrom det kan diagnosticeres i 95 % af tilfældene takket være molekylære værktøjer. En af de mest anvendte teknikker er den såkaldte fluorescerende in situ hybridisering. Den består
På den anden side er det muligt at udføre komplementære tests som nyre-ultralyd, blodtryksprøve eller ekkokardiografi kombineret med Doppler-ultralyd.
Er der en terapi?
Williams syndrom har ingen kur . Ikke desto mindre kan nogle symptomer behandles såvel som konsekvenserne på et psykologisk niveau (intervenerende på udviklingsmæssige og kognitive underskud, men også på mulige følelsesmæssige konsekvenser) og på et fysisk plan (forbedring af ledstivhed for eksempel).
Nå, der er flere terapeutiske muligheder foreslået af Morris i en artikel (2017). Vi lister dem nedenfor:
- Lægemidler til behandling af hypercalcæmi såsom kortikosteroider.
- Medicin til behandling af forhøjet blodtryk eller forstoppelse.
- Kirurgi for at korrigere hjertedysfunktion.
- Kønshormonundertrykkende medicin (i tilfælde af tidlig pubertet).
I forlængelse af analysen af Morris (2017) på et psykologisk niveau finder vi også:
- Specifikke uddannelsesprogrammer til indlæringsvanskeligheder .
- Interventionsprogrammer for adfærds- og angstlidelser.
Endelig er det muligt at bruge andre tilgange såsom:
- Fysiske og fysioterapeutiske terapier.
- Kostændringer.
- Eliminering af kosttilskud, der indeholder D-vitamin.
Williams Syndrom: Du er ikke alene
Der er mange familier, der hvert år må se denne ofte pludselige virkelighed i øjnene, så de føler sig desorienterede og forsvarsløse. Sammen med diagnosen Williams syndrom opstår der flere tvivl og spørgsmål.
Det er derfor vigtigt at finde tilstrækkelig støtte. Dette kan være psykologhjælp, men også støtte fra foreninger og instanser, der giver dig mulighed for at møde andre familier, som gennemgår samme oplevelse.
En sådan organisation er l 'Italiensk Williams Syndrom Association som tilbyder hjælpeprogrammer til familier (orienteringsservice, evaluering og psykologisk støtte, møde mellem familiemedlemmer) og andre tjenester, der kan være med til bedre at håndtere denne nye virkelighed. Hvis du har brug for hjælp, så tøv ikke med at spørge! Du og dine børn fortjener det.
