Progressiv supranukleær parese

Progressiv supranukleær parese er en sjælden sygdom . Det er en hjernesygdom, der kompromitterer forskellige sfærer (motoriske, kognitive og følelsesmæssige). Blandt de forskellige manifestationer kan man observere bevægelsesbesvær, manglende balance, taleproblemer eller humørsvingninger.

Dens forekomst varierer generelt fra 3 til 6 personer pr. 100.000 på et år. Hvilket gør det til en af ​​de mindst undersøgte neurodegenerative sygdomme. Der er derfor ringe viden om det. S og de kender symptomerne, men ætiologien er endnu ikke veldefineret . Behandlingen, der skal følges, er derfor ikke særlig specifik, men involverer forskellige områder fra det medicinske til det psykologiske eller fysioterapeutiske.

Progressiv supranuklear parese blev først beskrevet i 1964 af Steele Richardson og Olszewski.

Progressiv supranukleær parese: hvad består den af?

Forfattere som Jiménez-Jiménez (2008) definerer det som én neurodegenerativ sygdom, der forårsager ophobning af neurofibrillære klynger i neuroner og gliaceller . Disse ophobninger dannes i specifikke områder af hjernestammen og basalganglierne. Som en konsekvens er der en progressiv reduktion af disse strukturer og tabet af deres fremspring på frontallappen.

Ætiologien af ​​denne patologi er ukendt, selvom nogle tilfælde med en genetisk basis er dokumenteret. Til dato, på grund af manglen på yderligere undersøgelser, er årsagen til denne sygdom ukendt. Men blandt de bedst kendte årsager finder vi genetisk disposition og mulige miljøfaktorer endnu ikke defineret .

De basale ganglier spiller en meget vigtig rolle i kontrollen af ​​følelser, humør, motivation og perception samt motorisk kontrol.

-Miranda Cámara e Martín 2012-

Klinisk billede af progressiv supranukleær parese

Skaden forårsaget af progressiv supranukleær parese påvirker forskellige niveauer, hvilket forårsager forskellige lidelser. Ardeno Bembibre og Triviño (2012) afslører nogle af konsekvenserne af denne patologi.

Motoriske lidelser. Disse omfatter gangforstyrrelser, postural ustabilitet og parkinsonisme . Øjenproblemer. Der er en lammelse af det lodrette blik, især af det nedadgående blik. Kognitive og adfærdsmæssige forstyrrelser. Tilstedeværelse af apati, depression, social isolation osv. Syndrome pseudobulbare. Spastiske episoder med latter og gråd kan forekomme, dysfagi, dysartri osv.

Kliniske varianter

I 1994 beskrev Lantos tre typer eller kliniske varianter af progressiv supranukleær parese. Disse varianter afhænger af det område, hvor akkumuleringen af ​​neurofibrillære klynger dannes.

I den frontale variant dominerer kognitive og adfærdsmæssige ændringer.
• Den klassiske variant er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​postural ustabilitet oftalmoplegi og pseudobulbar syndrom.
• Den parkinsonske variant præsenterer et rigid-akinetisk billede.

Diagnose af progressiv supranukleær parese

Den endelige diagnose af denne patologi opnås efter obduktionsundersøgelser . Diagnosen af ​​den levende patient er imidlertid klinisk og ret kompleks.

Den lave forekomst af progressiv supranukleær parese gør dets diagnose vanskelig på grund af den begrænsede mængde undersøgelser om emnet og forveksling med andre sygdomme. Af denne grund generelt stilles en diagnose differentieret fra andre patologier såsom Parkinsons, multipel systematrofi, cortico-basal degeneration demens frontotemporal eller Lewy body demens.

Diagnostiske metoder udføres gennem flere undersøgelser med brug af forskellige instrumenter :

• G Strukturelle neuroimaging undersøgelser udføres ved hjælp af magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) .
• Funktionel neuroimaging bruger single-photon emission computed tomography (SPECT).
• Også positronemissionstomografi (PET) fremstår som et redskab til anerkendelse af denne patologi.

Ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke og Society for Progressive Supranuclear Palsy er der flere diagnostiske kriterier for denne patologi.

Inklusionskriterier

Mulig progressiv supranukleær parese

• Langsomt progressiv patologi.
Startalder lig med eller mindre end 40 år.
• Du bemærker måske både lodret blik og langsomme lodrette ryster og postural ustabilitet.
• Der er ingen beviser for tilstedeværelsen af ​​andre patologier, der kan forklare de foregående punkter.

Sandsynlig progressiv supranukleær parese

• Langsomt progressiv patologi.
• Startalder lig med eller mindre end 40 år.
Lodret blik lammelse.
• Postural ustabilitet.
• Der er ingen beviser for tilstedeværelsen af ​​andre patologier, der kan forklare de foregående punkter.

Understøttende kriterier

• Akinesi og symmetrisk stivhed med proksimal overvægt.
Cervikal dystoni.
• Manglende respons på behandling med levodopa eller dårlig eller midlertidig respons.
Tidlig dysartri eller dysfagi.
• Tidlig kognitiv deficit med mindst to af følgende symptomer: apati nedsat verbal flydende evne svækket abstrakt tænkning imitativ adfærd eller tegn på frontal frigørelse.

Vurdering

På grund af den lave tilstedeværelse af denne patologi i befolkningen er der ingen standard og specifik evaluering i denne henseende. Af denne grund udføres evalueringen gennem unikke cases. Til dette formål udarbejdes forskellige tests og spørgeskemaer specifikt til hver patient.

Arnedo Bembibre og Triviño (2012) afslører de evaluerede områder og de værktøjer, der er brugt gennem undersøgelsen af ​​en bestemt case.

Opmærksomhed. Sporskabende test auditiv opmærksomhedstest selektiv opmærksomhedstest og farvetest. Sprog. Boston Navngivning Semantik og fonetik testinterview og kort protokol for sprog. Hukommelse. Figur subtest (WAIS-III), visuel reproduktion subtest (WMS-III), og Reys komplekse figur kopi test. Executive funktioner. Matricer subtest (WAIS-III) Ligheder subtest (WAIS-III) Femcifret test og Wisconsin Card Sortering Test. Gnosis. Omgivelseslyde taktile objektgenkendelse og overlejret figurtestning. Visuel-perceptive funktioner. Batteri af test af visuel perception af objekter og rum. Prassie. Kopitest af Rey figur undertest af terninger (WAIS-III) simple transitive og intransitive gestus sekvens af bevægelser og brug af objekter. Behandlingshastighed. Udførelsestid i tidsindstillede forsøg. Psykopatologiske skalaer. Neuropsykiatrisk opgørelse. Funktionel trappe. Barthel indeks og Lawton og Brody skala.

Behandling og konklusion

En effektiv og specifik behandling for progressiv supranukleær parese er stadig ukendt. De eneste foranstaltninger, der anvendes, er palliative rettet mod at sikre patienten en tilfredsstillende livskvalitet. I mangel af en kur er målet at bremse udviklingen af ​​sygdommen. Endvidere er målet at fremme patientens autonomi i videst muligt omfang.

De generelt anvendte behandlinger spænder fra besøg hos forskellige specialister som f.eks neurologi rehabiliteringsmedicinske psykologer etc. til farmakologiske behandlinger med levodopa fluoxetin amitriptylin eller imipramin. Hvad angår ikke-farmakologiske tiltag, er de vigtigste taleterapi, fysioterapi, kognitiv stimulering og ergoterapi.

Forskning er bestemt et grundlæggende aspekt for at undersøge denne patologi, som i øjeblikket er så lidt kendt. På denne måde det vil være muligt at undersøge dets årsager, dets evaluering og dets behandlinger med større præcision .